目前孤独症儿童常至儿童精神科就诊，然而越来越多的证据表明它有神经生物学的基础。也就是说儿童孤独症是一种脑器质变。究竟它的病变在那里呢？这就有待于我们的深入。对孤独症进行详细的体格，有助于我们加深对孤独症诊断和病因学研究。
我们见到的孤独症儿童通常有一副聪明漂亮的外表。不少家长讲："我的孩子看上去一点儿病也没有。"其实孤独症不是从外表就能看出来的，一旦发现孩子有孤独症的可能就要带他到专科那里进行全面检查，首先就是体格检查。
体格检查的项目一般包括：
①测身高、体重、头围，了解全身体格发育的情况。对照正常儿童的平均值，在平均值上下两个标准差之间为正常，超过的为异常。有一部分孤独症的患儿身高和体重明显低于同龄儿，也就是说，长得比一般儿童瘦小。
②全身各部位的体格检查，以了解各种器官的发育是否健全，因为孤独症常与某些先天畸形并存。如，性硬化，这种孩子脸上常有红的皮脂腺瘤，同时还有癫痫，；苯丙酮尿症，这种孩子的特点是皮肤很白，头发从出生的黑色逐渐转为黄色。此外还可能与脆性X、嘌吟病等并存。所以医生不论是先发现孤独症还是先发现先天畸形，都要对孩子进行全面的观察检查，以免漏诊，延误治疗。
③全身各系统功能的检查，对孤独症儿童主要是针对神经系统。首先是12对颅神经的检查，看看眼球活动是否自如对称，哭笑时两侧面部鼻唇沟是否对称，伸舌是否居中自如，视力听力是否正常。然后再看看四肢活动是否正常，肌力、肌张力的情况，正常的生理反射是否存在，有无病理反射；还要看看痛觉、触觉、温度觉等感觉是否正常。
我们常看到孤独症孩子对打针没有反应，斜着眼睛看东西，或是动不动就捂耳朵等等，这些其实就是感觉的异常。由于尚未发现孤独症有明显的病变部位，除了一般的神经系统检查外，还要求我们进行深入的检查，注意观察有无神经系统的软体征。
具体包括让孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、对掌及对指等活动。有一些学者观察到30％-75％的孤独症患者有神经系统的异常表现，如肌张力增强或减弱，动作笨拙，舞蹈样动作，姿势和，病理反射，眼等。这些体征可能与患者的基底节、额叶中央部和颞叶功能失调有关。
